妇幼保健遗传项目MTHFR-妇幼保健院遗传实验室

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本文目录一览：

• 1、MTHFR基因突变的一些症状
• 2、叶酸的用途和功能
• 3、叶酸代谢能力低是什么意思?
• 4、叶酸科普,叶酸缺乏的原因
• 5、叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?

MTHFR基因突变的一些症状

1、MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、 唇腭裂 、 妊娠期高血压疾病 ， 自发性流产 。

2、这些突变可导致血液中高水平的同型半胱氨酸，这可能导致多种健康状况，包括：出生异常；青光眼；3某些心理健康状况；Magnafolate活性叶酸（L-甲基叶酸）-可被人体直接吸收和利用，同样适用于MTHFR基因人群。

3、心血管疾病，深静脉血栓和肺栓塞，妊娠并发症。尽管MTHFR基因突变可以导致酶功能减低，但并非总是如此。特别是一些国家的食物经叶酸强化，很多MTHFR基因突变者同型半胱氨酸水平是正常的。

4、野生型CC基因型代表正常的MTHFR酶活性，对同型半胱氨酸代谢较为有效，对人体健康有益。杂合突变型CT基因型则表示MTHFR酶活性有所降低，可能影响同型半胱氨酸代谢效率，增加脑血管疾病的风险。纯合突变型TT基因型代表MTHFR酶活性显著降低，进一步影响同型半胱氨酸代谢，增加脑血管疾病的风险。

5、MTHFR基因中的C677T突变是该基因中最常见的变异，它影响酶的活性，导致叶酸代谢异常。 携带MTHFR 677TT基因型的人，其活性酶的水平会显著下降，这会影响到同型半胱氨酸的代谢，导致其水平升高。

叶酸的用途和功能

叶酸治疗巨大红芽球性贫血和口炎性腹泻有效（每日5毫克，与普通维生素B12同时使用）。

叶酸片是一种维生素补充剂，主要用于补充人体所需的叶酸成分。叶酸片详细解释如下：叶酸片主要成分是叶酸，这是一种水溶性维生素，也属于维生素B族成员。它在人体内发挥着重要功能，对于细胞分裂和生长至关重要。特别是在胎儿发育的关键期，充足的叶酸摄入能够降低某些先天性缺陷的风险，例如神经管缺陷。

第叶酸也可以用于贫血患者，比如缺铁性贫血患者可以补充叶酸来更好的治疗贫血。第老年患者也常会用到叶酸，叶酸主要起到降低心脑血管事件发生风险的作用，比如老年患者患有高同型半胱氨酸血症，服用叶酸有利于降低同型半胱氨酸。患者如果伴有高血压，服用小剂量叶酸也有助于血压的控制。

叶酸代谢能力低是什么意思?

1、如果叶酸代谢示低风险说明目前叶酸吸收的状况是正常的，体内的叶酸吸收情况也在正常范围之内，一般如果是低风险不需要再继续吃叶酸，正常的饮食就可以，平时适当的多吃蔬菜，每个星期吃1-2次动物的肝脏可以达到补充叶酸的效果。

2、叶酸代谢能力不好就是叶酸利用效果不好，对孩子来说就会发生畸形的概率比较高，如果有条件，最好还是用美国OMG叶酸补充下，不知道对你有没有好处，反正多囊的人是吃了效果非常好。

3、这个指的是叶酸吸收代谢的能力风险较低。叶酸低风险是表示孕妇叶酸吸收代谢为低风险，还需要补充叶酸。一般情况下应在怀孕前三个月补充叶酸，怀孕三个月后停止服用叶酸，如果叶酸风险较低，服用叶酸需要延长至怀孕六个月。

叶酸科普,叶酸缺乏的原因

首先，营养不良是最常见的原因。身体缺乏足够的营养物质，尤其是叶酸，可能导致叶酸缺乏。其次，不充分的吸收也是一个关键因素。比如，患有吸收不良综合症或者做过胃切除手术的人群，他们的身体可能无法有效地吸收叶酸。第三，需求增加也是一个重要因素，特别是在妊娠和透析的情况下。

引起叶酸缺乏的原因，有以下几种：摄入不足，由于偏食或进食障碍，使叶酸摄入不足，引起叶酸缺乏。需要量增加，如婴儿、妊娠或哺乳期妇女、成长中的青少年，身体需要叶酸的量较大，如果供给不足会引起叶酸缺乏。

其次，保存和烹饪的过程中，叶酸还会 大量流失 。 叶酸非常不稳定，又怕热又怕光，还易溶于水 ，经过烹饪加工，真正吃进我们体内的量又打了折扣。2 补充叶酸 从天然食物开始 有数据显示， 我国至少有20%的人存在缺乏叶酸的问题。

叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思?

1、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。

2、佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。这里是指与叶酸代谢相关的基因在第677位，由C变成了T。

3、这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的，一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片，适当多吃一些叶子菜治疗。

4、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证dna的合成和甲基化的正常进行。

5、在孕期，补充叶酸对于胎儿的正常发育至关重要。您提到的叶酸检查结果显示为MTHFR C677T，这通常意味着您的叶酸代谢能力存在某种变异，可能影响叶酸的正常代谢。在这种情况下，医生可能会建议您额外补充叶酸或其他相关营养物质。首先，对于孕妇而言，建议在妊娠早期就开始补充叶酸。

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